遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。