Peutz-Jeghers综合征并发反复肠套叠1例
摘要
患儿女,14岁。因“反复腹痛1年余,加重1d”于2013年11月13日入住浙江大学医学院附属儿童医院。1年前无明显诱因下出现腹痛,呈阵发性隐痛,偶有呕吐、腹泻,当地医院诊断“肠套叠”,予空气灌肠后好转。近1年来,患儿反复出现腹痛,中腹部为主,予抗感染或灌肠等治疗后均好转。入院前1天再次出现腹痛,伴有呕吐、腹泻,呕吐物为胃内容物,无咖啡色样物。自幼有唇、面部色斑,8年前在当地医院因“肠套叠”行“肠套叠整复肠管切除术”,诊断为“肠套叠”,术后恢复良好。
出处
《浙江医学》
CAS
2014年第17期1498-1498,1503,共2页
Zhejiang Medical Journal
参考文献11
-
1Peutz J L. A very remarkable case of fa- milial polyposis of mucous membrane of intestinal tract and nasophary accom- panied by peculiar pigmentation of skin and mucous membrane[J]. Ned Maan- dschr,1921,10:134-146.
-
2Jeghers H, Mckusick V A, Katz K H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of rhe ora~ mucosa, lips and digits[J]. N Engl J Med, 1949,241:993-1005.
-
3Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome[J]. Hum Mutat, 2005, 26(6):513-519.
-
4Hemminki A, Markie D, Tomlison I, et al. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jegheres syndrome[J]. Nature, 1998,391 (2): 184-187.
-
5Jenne D E, Reimann H, Nezu J, et al. Peutz Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine ki- nase[J]. Nature Genetics, 1998,18:38-43.
-
6王振军,严仲瑜,毕郭龙,徐文怀,黄莚庭.国人黑斑息肉病LKB1基因胚系突变的检测[J].中华外科杂志,2000,38(2):104-105. 被引量:18
-
7林汉利,王亚东,赖卓胜,张亚历.黑斑-胃肠息肉综合征18例分析[J].现代消化及介入诊疗,2004,9(1):45-46. 被引量:1
-
8张卫,孟荣贵,傅传刚,于恩达,喻德洪.黑斑息肉综合征27例的诊治分析[J].中华普通外科杂志,2002,17(6):349-351. 被引量:32
-
9王振军,严仲瑜,万远廉,刘玉村,吕有勇,徐文怀,黄莚庭.黑斑息肉病LKB1基因胚系突变和肿瘤易感性研究[J].中国胃肠外科杂志,2000,3(2):82-84. 被引量:17
-
10朱铁雁,康连春,苏志良,何爱泽.九个普-杰二氏综合征家系结肠息肉癌变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):121-121. 被引量:1
二级参考文献15
-
1吴阶平 裘法祖.黄家驷外科学,第6版[M].北京:人民卫生出版社,1999.1002.
-
2马永江.中国外科年鉴[M].北京:人民卫生出版社,1990.132.
-
3Wang Z J,Am J Pathol,1998年,153卷,363页
-
4Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis of nrucous membrane of intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentations of skin and mucous membrane.Ned Maandschr Geneeskd 1921;10:134-146.
-
5Jeghers H,Mckusick VA,Katz KH.Generalized intestinai polyposis and melanin spots of the oral mucosa,lips and digits.N Engl J Med 1949;241:993-1005.
-
6Spigelman AD,Marday V,Phillips RKS.Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome.Gut 1989;30:1588-1590.
-
7Hemminki A.Markie D,Tomlinson I,et al.A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome.Nature 1998;391:184-187.
-
8Jenne DE,Reimann H,Nezu J,et al.Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase.Nature Genetics 1998;18:38-43.
-
9Wang ZJ,Ellis I,Zauber P,et al.Allelic imbalance at the LKB 1(STK 11)locus in tumour from patients with Peutzjeghers syndrome proves evidance for a hamartoma-(adenoma)-carcinoma sequence.J Pathol 1999;188:9-13.
-
10Wang ZJ,Churchman M,Avizienyte E,et al.Germline mutations of the LKB 1(STK 11)gene in Peutz-Jeghers syndrome patients.J Med Genet 1999;36:365-368.
共引文献72
-
1冯奇,王艳,郑粤兰,郑佳辰,王斌.小儿色素沉着息肉综合征单中心诊治策略分析[J].中国优生与遗传杂志,2020(6):777-779.
-
2黄镭,张丹丹,周世广.典型皮肤黏膜色素沉着的Peutz-Jepher综合征一例[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(18):5535-5536. 被引量:1
-
3丁振,顾国利.遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展[J].中华结直肠疾病电子杂志,2013,2(4):184-190. 被引量:5
-
4戴益琛,宋于刚,肖冰,张亚历,智发朝,姜泊,周殿元.黑斑息肉综合征52例内镜与外科治疗[J].临床内科杂志,2005,22(7):455-457. 被引量:14
-
5阳昱恒,刘裕.家族性黑斑息肉综合症的X线诊断[J].华南国防医学杂志,2005,19(3):56-57. 被引量:2
-
6侯鑫,刘俊娥,扈廷茂.PJ综合症相关抑癌基因LKB1/STK11的逆转录PCR法克隆及序列分析[J].内蒙古大学学报(自然科学版),2005,36(5):541-545. 被引量:2
-
7吴宗英,王一平.黑斑息肉综合征研究进展[J].华西医学,2005,20(4):801-802. 被引量:2
-
8赵鹏,柳建中,董新舒,郝希山.黑斑息肉综合症的治疗-附一家族病例分析[J].中国肿瘤临床,2006,33(4):221-222. 被引量:12
-
9叶琳,胡东,熊功友.黑斑息肉综合征6例的诊治分析[J].实用癌症杂志,2006,21(4):412-413.
-
10许海珍,陈基明,张锡龙,黄新宇.黑斑息肉病的消化道造影诊断[J].皖南医学院学报,2006,25(4):287-290.
-
1南向珍,潘国权.肠套叠整复术后并发MODS的临床分析[J].临床医学,2005,25(12):73-74.
-
2祝晓涛,孙鑫.Peutz—Jeghevs综合征合并肠套叠1例[J].吉林医学信息,1997,14(5):20-21.
-
3张裕方,熊启星.小儿腹部闭合性损伤20例诊治体会[J].浙江医学,2005,27(4):277-278.
-
4浙江大学儿童肥胖研究组简介[J].浙江大学学报(医学版),2008,37(3).
-
5孙幼君,杨茹莱.重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷[J].健康博览,2008(12):33-34.
-
6董兴强,孙庆林.小儿肠套叠开腹手术334例回顾性分析[J].中国临床研究,2013,26(3):216-217. 被引量:1
-
7陆桂芳,葛丹娣.宝宝“呼呼”愁煞爸妈[J].健康博览,2011(3):35-35.
-
8小儿呼吸系统疾病诊治新进展学习班通知[J].中华儿科杂志,2005,43(9):680-680.
-
9陈英,鲍赛君.极低出生体重儿的营养护理[J].中国实用护理杂志(下旬版),2010(11):35-36.
-
10李莲芝.新生儿特发性血小板减少性紫癜1例[J].实用儿科临床杂志,1993,8(S1):97-98.