Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎1例并文献复习

Fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。 Fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与SLE合并存在更是极为罕见,并且大大增加了疾病诊断的复杂性。最近,我科确诊了1例Fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎的病例。本文通过对其临床特征及肾组织病理学特点进行分析并复习相关文献,探讨两者之间的可能联系。