期刊文献+

干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良

下载PDF
导出
摘要 外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C〉G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199_201del[p.Gln67del]和c.810+1G〉T)的1名锥杆细胞营养不良患者中。
作者 郑媛媛
出处 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1759-1759,共1页 Chinese Journal of Pathophysiology
  • 相关文献

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部