摘要
癫痫(epilepsy,EP)是由多种原因导致的中枢神经系统功能短暂性失调的一组综合征。近年来利用PCR、直接测序等多种方法研究发现,γ-氨基丁酸A型受体(GABAA受体)亚基基因变异与癫痫密切相关,很多变异通过改变氨基酸残基、影响GABAA受体复合物功能性组装而致使受体滞留在内质网或被降解,从而降低细胞表面表达,导致抑制性配体门控通道功能的丧失而引起癫痫的发生。该文就GABAA受体亚基基因变异与癫痫的关系研究进展作综述。
出处
《中国伤残医学》
2014年第20期220-222,共3页
Chinese Journal of Trauma and Disability Medicine
基金
黑龙江省卫生厅课题编号:2012-248