儿童鲜红斑痣并发结节性硬化症1例

临床资料患者，男，10岁。颜面部红斑10年，密集丘疹1年。患者于出生后3个月无明显诱因左侧面颊出现一指甲盖大紫红色斑，颜色逐渐加深，隆起。9岁时颜面部鼻旁开始出现粟粒大淡红色或暗红色丘疹，部分皮损逐渐增至米粒大，颜色加深，躯干、四肢部位出现散在树叶样色素脱失斑，无自觉症状。患儿智力尚可，既往无癫痫病史。家族中无类似病史。曾就诊于兰州军区某医院皮肤科，诊断为“结节性硬化”，行激光治疗1次，外用药物（具体不详）未见明显好转。体格检查：神智和认知力正常，发育良好，颈软，心肺腹正常。皮肤科情况：皮损散在分布于面部和躯干，面部（尤以鼻唇沟和颊部为甚）见淡红或暗红色坚硬丘疹，表面光滑，粟粒至米粒大，左侧面颊部见一约2 cm×2.5 cm 浸润性红斑，界清；中下腹部见数个大小不等局限性色素脱失斑，边界清，绿豆至桉树叶大（图1、2）。实验室检查：血、尿常规及肝、肾功能正常。行颅脑常规 CT 检查：左侧侧脑室体部及颞角室管膜下钙化灶，结合病史考虑结节性硬化。