期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

新生儿石骨症一例 被引量：2

原文传递
导出
摘要 患儿,男4h,因皮肤苍白2h入院.G1P1,母孕38周顺产,脐带、胎盘、羊水无异常,Apgar评分10分,出生体质量3 200 g.生后周身皮肤苍白,无发热,无抽搐,未治疗,来院.查体：体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸60次/min,体质量3.21 kg,反应迟钝,呼吸促,颜面及周身皮肤苍白,睑结膜苍白,前囟平,2.0 cm× 2.0 cm,双肺呼吸音粗,左肺闻及明显湿罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹软,肝肋下3.0 cm,质软,脾肋下2.0 cm,质软,肠鸣音正常,四肢及阴囊水肿明显,肌张力正常,原始反射引出.辅助检查：血常规：白细胞22.5×109/L,中性粒细胞0.239,血红蛋白41.7 g/L,血小板270×109/L.B型血,RH（＋）.TORCH阴性.肝炎标志物阴性.
作者 杨晓岩 程宪 张雁行 黄玉春
机构地区 大连医科大学附属大连市儿童医院新生儿科
出处 《中国综合临床》 2014年第11期1223-1223,共1页 Clinical Medicine of China
关键词 石骨症 新生儿
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献37

  • 1[2]吴瑞萍,胡亚美,江载芳.实用儿科学[M].第6版.北京人民卫生出版社,2000.2310.
  • 2[7]Steven G.Waguespack,Siu L.Hui,Kenneth E.et al.Measurement of Tartrate-Resistant Acid Phosphatase and the Brain Isoenzyme of Creatine Kinase Accurately Diagnoses Type ⅡAutosomal Dominant osteopetrosis but Does Not Identify Gene Carriers.Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism,2002,87:5.
  • 3[8]Del Fattore A,Peruzzi B Rucci N,et al.Clinical,genetic,and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients:implications for diagnosis and treatment.J Med Genet.2006,43:315～ 325.
  • 4[1]Colonia AM,Schaimberg CG,Yoshinari NH,et al.Osteopetrosis:report of 2 cases and review of the literature[J].Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo,1993,48:242～247.
  • 5Beighton P et al. Br J Radiol,1976,49:934-939.
  • 6CureJKet al. Am J Neuroradiol,2000,21(6):1110-1115.
  • 7Osteopetrosis BJ. Clin Genet,1987,31(2):86-90.
  • 8Sly WSet al. Proc Natl Acad Sci USA, 1983,80 (9):2752-2756.
  • 9Shapiro F. Clin Orthop,1993,294:34-44.
  • 10BollerslevJetal. ActaMedScand,1988,224:479-483.

共引文献21

同被引文献33

  • 1顾秋枫,张双船,刘筱萍,葛秋生,刘瑞,彭华.新生儿石骨症——附1例报告及文献复习[J].罕少疾病杂志,2006,13(6):21-23. 被引量：2
  • 2秦茂权,吴敏媛,王彬,张莉,段彦龙,金眉,冯涛,崔春华,周翾,张永红.CD_(34)^+细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植成功治疗儿童石骨症1例[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2007,12(4):150-152. 被引量：7
  • 3唐湘凤,栾佐,吴南海,徐世侠,黄友章,屈素清,胡晓红,刘卫鹏.非血缘脐血干细胞移植治疗恶性婴儿型石骨症1例报道[J].中国当代儿科杂志,2007,9(6):612-613. 被引量：3
  • 4Stark Z,Savarirayan R.Osteopetrosis.Orphanet J Rare Dis,2009,4:5.
  • 5Khan MN,Datta PK,Hasan MI,et al.Osteopetrosis.Mymensingh Med J,2011,20:715-718.
  • 6Lam CW,Tong SF,Wong K,et al.DNA-based diagnosis of malignant osteopetrosis by whole-genome scan using a singlenucleotide polymorphism microarray:standardization of molecular investigations of genetic diseases due to consanguinity.J Hum Genet,2007,52:98-101.
  • 7Tu T,Yu Y,Wang J,et al.Identification of TCIRG1 and CLCN7gene mutations in a patient with autosomal recessive osteopetrosis.Mol Med Rep,2014,9:1191-1196.
  • 8Pangrazio A,Fasth A,Sbardellati A,et al.SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity.J Bone Miner Res,2013,28:1041-1049.
  • 9Pangrazio A,Cassani B,Guerrini MM,et al.RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis characterization of five new cases with novel mutations.J Bone Miner Res,2012,27:342-351.
  • 10Guerrini MM,Sobacchi C,Cassani B,et al.Human osteoclastpoor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A(RANK)mutations.Am J Hum Genet,2008,83:64-76.

引证文献2

二级引证文献7

中国综合临床
2014年 第11期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部