产前诊断先天性短指畸形一例及家系分析

孕妇29岁，妊1产0，因“停经24^＋3周，发现胎儿畸形8d，要求引产”于2013年10月18日入院。体格检查：孕妇双手拇指远节指骨扁宽，有指甲；其余4指末节缺如，手指末端网钝，无指甲，无并指，活动正常（图1）。追问病史，非创伤所致，系家族遗传性。双侧足趾发育正常。因妊娠24周时系统超声检查提示胎儿短指畸形（图2），孕妇及家属坚决要求引产终止妊娠。孕妇无引产禁忌证，于妊娠24^＋5周采用米非司酮配伍利凡诺引产。顺利娩出一畸形死男婴，双手指双脚趾短指（趾）畸形（图3和4）。未做基因检测。