Pompe病的研究进展

Pompe＇s病又称为Ⅱ型糖原累积病（glycogen storage disease,typeⅡ,GSDⅡ）,由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出〔1〕,是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷（acidα-glucosidase,GAA）缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。近年来,特别是2006年美国FDA批准Myozyme作为Pompe＇s病的酶替代治疗（enzyme replacement therapy,ERT）药物以来,对GSDII的自然过程、Myozyme的疗效、免疫反应、病理、新生儿筛查、运动规律、陪伴治疗及基因治疗等方面取得了重要的进展，现就近年来研究进展综述如下。