1360例胎儿染色体核型分析及临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的1 360例孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体、常规G显带及分析染色体核型。结果羊水细胞培养发现胎儿染色体异常核型发生率为7.0%(95/1 360),其中有临床意义的异常发生率为1.8%(25/1 360),无明确临床意义的异常发生率为5.2%(70/1 360)。结论用羊水细胞进行染色体核型分析,对唐氏综合征等进行产前诊断,是减少染色体异常患儿出生的有效方法。