Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习

目的了解Fabry病肾脏病理表现特点，提高临床诊断率，避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点，并复习相关文献资料。结果（1）Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。（2）Fabry病肾脏病理有其特异性表现：光镜下可见肾小球和（或）肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变，而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一，为非特异性表现，对诊断意义不大；免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积，可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法；电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞，肾小管上皮细胞和肾问质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体，直径约为1～3gm，大小和结构多样化，形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等，类似葱皮或斑马样外观，此为Fabry病典型的肾脏病理改变。（3）2例患者泓半乳糖苷酶A（α-GalA）检测值均明显低于正常值，基因突变位于7号外显子（1098delC，7号外显子）。结论（1）Fabry病肾脏损害临床无特异性表现，要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查；（2）Fabry病肾脏病理表现有其特异性，尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据，要加强对Fabry病肾脏病理表现的学习，避免临床漏诊；（3）对临床疑诊Fabry病患者一定要进行α-GalA检测和基因检测，并进行家系调查。