期刊文献+

RB1基因的一生殖细胞系新生突变致视网膜母细胞瘤 被引量:1

原文传递
导出
摘要 视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关键调控作用[2-4].
出处 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期616-618,共3页 Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases
基金 教育部高等学校博士学科点优先发展领域项目(20130171130009) 广东省自然科学基金(S2013020012660) 广东省社会发展领域科技计划入库项目(2012A030400010)
  • 相关文献

参考文献11

  • 1Horsthemke B.Genetics and cytogenetics of retinoblastoma[J].Cancer Genet Cytogenet,1992,63:1-7.
  • 2Dryja TP,Friend S,Weinberg RA.Isolation of a cDNA fragment derived from human retina mRNA which detects a locus within 13q14 often deleted in retinoblasmmas[J].Am J Hum Genet,1986,39:29.
  • 3Toguchida J,McGee TL,Paterson JC,et al.Complete genomic sequence of the human retinoblastoma susceptibility gene[J].Genomics,1993,17:535-543.
  • 4Ren S,Rollins BJ.Cyelin C/cdk3 promotes Rb dependent G0 exit[J].Ce11,2004,117:239-251.
  • 5He MY,AnY,GaoYJ,et al.Screening of RB1 genemutations in Chinese patients with retinoblastoma and preliminary exploration of genotype-phenotype correlations[J].Mol Vis,2014,20:545-552.
  • 6Lohmann DR,Brandt B,H(a)pping W,et al.Spectrum of small length germline mutations in the RB1 gene[J].Hum Mol Genet,1994,3:2187-2193.
  • 7Balmer A,Zografos L,Munier F.Diagnosis and current management of retinoblastoma[J].Oncogene,2006,25:5341-5349.
  • 8Dryja TP,Mukai S,Petersen R,et al.Parental origin of mutations of the retinoblastoma gene[J].Nature,1989,339:556-558.
  • 9Zhu X,Dunn JM,Phillips RA,et al.Preferential germline mutation of the paternal allele in retinoblastoma[J].Nature,1989,340:312-313.
  • 10Hentze MW,KulozikAE.Aperfectmessage:RNAsurveillance and nonsense-mediated decay[J].Cell,1999,96:307-310.

同被引文献7

引证文献1

二级引证文献5

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部