1例携带长度为6.4 Mb大小的α突触核蛋白位点重复序列引起的额颞叶痴呆症与帕金森病表型--基因型的相关性分析

A 6.4 Mb duplicationof the alpha-synuclein locus causing frontotemporal dementia and parkinsonism: phenotype-genotype correlations

α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关,且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带长度为6.4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系。该例家系患者出现非典型临床表现,强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发型苍白球锥体综合征,并分析该例患者与帕金森病表型-基因型的相关性。报道该例患者的临床和神经病理学特征,为明确候选的疾病影响因子,实验进行了家系遗传学分析,