先天性肝纤维化如何诊断——附1例报告并文献复习

Differentiation of non-alcoholic fatty liver disease with congenital hepatic fibrosis: a case report and literature review

目的：通过1例可疑先天性肝纤维化（CHF）患者临床和肝组织病理学特点总结，来分析该病的诊断要领。方法1例男性57岁有长期脂肪肝病史患者，肝活检资料经两家医院病理学检查，给出不同的诊断，通过复习文献，分析不能确诊的原因。结果因反复乏力纳差4个月于2012年3月24日入院。2007年体检发现脂肪肝，肝功能正常。巩膜无黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。心肺听诊无异常，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。双下肢无浮肿。ALT 30.5 U/L，AST 23.8 U/L，TBIL 17.2μmol/L；PT 12.2s，INR 0.89。HBV、HCV、HIV标记物阴性。胃镜示胃体胃窦粘膜糜烂，食管静脉中上段显露伴下段轻度曲张。上腹部MRI检查示肝硬化，门脉高压，食管下段静脉曲张；肝脏多发性小囊肿，肾脏多发性小囊肿。肝脏活检见肝组织结构尚清晰，小叶部分肝细胞疏松水肿，散在少量点灶状坏死，部分肝细胞脂肪变性（以大泡型为主，约占20％），汇管区少量淋巴细胞浸润，部分汇管区纤维组织增生，向小叶内延伸，纤维间隔呈渐成趋势。结论综合评判，该患者应诊断为非酒精性脂肪性肝病（G3 S3），先天性肝纤维化诊断无依据。