遗传性凝血酶原缺乏症一例报道

下载PDF

导出

摘要凝血酶原（prothrombin）又称凝血第Ⅱ因子（factorⅡ,FⅡ）,是维生素K依赖性酶原,在凝血过程中起重要作用.遗传性凝血酶原缺乏症是由于凝血酶原基因异常导致血浆凝血酶原水平降低和/或功能异常,从而引起凝血障碍的一种遗传性疾病.此症较少见,1955年Quick等首先报道,迄今为止全世界报道病例仅30余例[1].本文报道我所2013年收治的1名遗传性凝血酶原缺乏症患者及其亲属的调查情况.

作者孙明艳杨秀丽姜中影

机构地区哈尔滨血液病肿瘤研究所

出处《血栓与止血学》 2014年第6期342-343,共2页 Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis

关键词凝血酶原遗传性出血性疾病

分类号 R552 [医药卫生—血液循环系统疾病]

引文网络
相关文献

参考文献2

1王文斌,王鸿利.遗传性凝血酶原缺陷症的基因缺陷[J].国外医学（输血及血液学分册）,2003,26(4):336-338. 被引量：2
2王鸿利,王学峰.遗传性凝血因子缺陷症的基因诊断[J].血栓与止血学,2003,9(4):164-172. 被引量：2

二级参考文献39

1[1]Neerman-Arbez M.The molecular basis of inherited afibrinogenaemia.Thromb Haemost,2001,86(1):154～163.
2[3]Degen SJF,Davie EW.Nucleotide sequence of the gene for human prothrom-bin.Biochemistry,1987,26:6165～6177.
3[5]Jenny RJ,Pittman DD,Toole JJ,et al.Complete cDNA and derived amino acid sequence of human factor V.Proc Natl Acad Sci USA,1987,84:4846～4850.
4[7]Pike AC,Brzozowski AM,Robe,s SM.Structure Othuman factorⅦand its implication for triggering of blood coagulation.Proc Natl Acad Sci USA,.1999,96:8925～8930.
5[9]Akkarapatumwong V,Oran wiroon S.Mutation of the factorⅢgene in the hemophilia A patients.Hum Mutat,2000,15:117～118.
6[11]Lillicrap D.The molecullar basis of haemophilia B.Haemophilia,1998,4(4):350～357.
7[13]Borjas-Fajardo L,Pineda-Del Villar L,Arteaga-Vizcaino M,et al.Analysisof bcll polymophism offactorⅧgeneinthe molecular diagosis of hemophiliaA carriesfamilesfrom northwestern Venezuela.Sangre(Barc),1999,44:19～23.
8[15]Budde U,Schnepprenheim R.vonWillebrand factor and vonWillebrand disease.Rev Clin Exp Hematol,2001,5(4):335～368.
9[17]Millar DS,Elliston L,Deex P,et a1.Molecular analysis of the genotypephenotype relationship in factor Ⅹ deficiency.Hum Genet,2000,106:249～257.
10[19]Pugh RE,McVey JH,Tuddenham EG et al.Six point mutations that cause factorⅪdeficiency.Blood,1995,85(6):1509～1516.

共引文献2

1金艳慧,王明山,郑芳秀,谢耀盛,谢海啸,杨丽红,朱丽青.一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析[J].中华血液学杂志,2012,33(7):587-589.
2刁戈,马莉,林方昭,孙盼,李长清,肖小璞.LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用[J].中国输血杂志,2013,26(1):33-36. 被引量：3

1鹿群先,徐开林,张光彩.肝病患者血浆凝血酶原凝血活性及抗原含量的检测[J].江苏医药,1997,23(12):872-872. 被引量：1
2贾劲,刘小菁,董力,杨丽华.双抗体夹心ELISA法检测血浆凝血酶原及其初步应用[J].四川省卫生管理干部学院学报,1998,17(3):136-137.
3李雪莲.华法林治疗脑梗死合并房颤患者的临床效果及安全性分析[J].中国继续医学教育,2016,8(35):144-145. 被引量：2
4王文斌,王鸿利,黄成垠,方怡,傅启华,周荣富,谢爽,丁秋兰,武文漫,王学锋,胡翊群,王振义.Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症[J].中华血液学杂志,2003,24(9):449-451. 被引量：2
5梁钟慧,刘艳霞,张相云.获得性维生素K依赖性凝血因子异常七例分析[J].佳木斯医学院学报,1994,17(6):41-42.
6祝美琴,黄晓云.血浆凝血酶原时间检测对重型肝炎预后的影响[J].齐齐哈尔医学院学报,2003,24(11):1246-1247. 被引量：4
7刘敏涓,周立红,董临江.肝脏病人血浆凝血酶原的研究[J].血栓与止血学,2003,9(3):106-107. 被引量：5
8王晓玉,刘晓伟,郭素红,孙荣武,藏燕.血浆凝血酶原免疫比浊法的建立及临床意义[J].吉林医学,1996,17(4):230-231.
9王巧玲,裴福生.成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症25例临床分析[J].实用医技杂志,2011,18(5):513-514. 被引量：2
10LIVER AND BILIARY SYSTEM[J].China Medical Abstracts(Internal Medicine),1998(2):106-115.

血栓与止血学

2014年第6期

浏览历史

内容加载中请稍等...

遗传性凝血酶原缺乏症一例报道

参考文献2

二级参考文献39

共引文献2

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史