从2例Loeys-Dietz综合征确诊病例看遗传性大血管病

遗传性大血管病是引起主动脉夹层甚至破裂致死的重要原因，一直是基础研究和临床治疗的重点。由于马方综合征（MFS，OMIM ID ＃154700）在此类疾病中研究最早也最为深入，临床上以往常用“马方样综合征”或“马方相关性综合征”等指代具有此类临床特征的遗传综合征。然而，随着基础和临床研究的不断深入，学者们发现具有相似临床特征的遗传性大血管病其分子遗传学基础和临床预后个体差异极大，简单地用“马方”来涵盖此类疾病已无法满足临床工作的需要。2005年，Loeys 等［1］在对 MFS 进行深入研究的基础上首次对 Loeys-Di-etz 综合征（LDS，OMIM ID ＃609192）进行了系统描述：LDS 是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。与传统意义上的 MFS 相比， LDS 所致主动脉病变进展更快、非手术治疗预后更差，因此受到临床心血管外科界的普遍关注。近年来，国外对 LDS 认识日益普及，而国内目前对此仍缺乏足够了解。本中心近年来探索性地采用基因检测进行 LDS 诊断，并参考检测结果指导临床治疗及随访，积累了一定经验，现结合2例 LDS 确诊病例的临床资料报道如下。