肝豆状核变性的分子遗传学研究进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease,WD),为atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。