并腿畸形的发病机制和产前诊断研究进展

并腿畸形（Sirenomelia），是一种严重的先天性缺陷，以双下肢融合伴复杂的内脏组合畸形为特征，具有近450年的历史；最初在1542年由Rocheus所描述，于1953年由Palfyn正式命名，是一种致命的复杂先天性畸形，预后极差，通常在围产期内死亡。其主要特征是融合的下肢，同时伴有单脐动脉、羊水过少及严重的消化道、泌尿系、生殖系和骨骼肌肉系统的多发畸形，由于其常伴有双肾缺如或双肾发育不全等严重的畸形，可导致羊水过少或无羊水，使得诊断较为困难。产前超声检查成为诊断该病的重要诊断方法，常以羊水过少一单脐动脉一双肾缺如（或双肾发育不良）作为诊断该病的重要线索。本文重点阐述并腿畸形的发病机制以及产前的超声诊断进展，旨在提高医生对该病的认识及诊断水平。