天水地区108 308例新生儿苯丙酮尿症筛查和随访结果分析

目的:掌握新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查、发病情况及治疗效果。方法:新生儿出生72 h后经充分哺乳,采足跟血3滴渗在滤纸片上,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe≥2.0 mg/dl为筛查阳性,召回复查后仍大于切值者进行确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。对确诊患儿接受低苯丙氨酸饮食治疗,长期督导随访。结果:筛查覆盖率从2009年的29.25%上升到2012年的94.31%,4年共筛查108 308例新生儿,确诊PKU患儿23例,发病率为2.12/万。接受治疗的患儿有12例,放弃8例,死亡3例。长期坚持低苯丙氨酸饮食规范治疗患儿9例,智能发育正常。结论:天水地区新生儿PKU发病率高于全国平均水平;及早诊断治疗可以避免和减少患儿智力低下的发生;家庭经济收入情况、家长的态度和配合治疗的程度直接影响患儿治疗效果。