不同临床表型的线粒体脑病癫癎发作特点

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopa-thy，ME）是线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）发生突变导致线粒体结构错乱和功能障碍、三磷腺苷（ATP）合成不足所致以脑和骨骼机症候群为主的多系统受累疾病，多数为母系遗传,以侵犯中枢神经系统为主则称之为线粒体脑病。ME的临床分型众多，目前尚无统一的诊断标准。临床高度怀疑线粒体病的患者，表型上具有明显的症状和体征，例如眼睑下垂，易疲劳或近端肌无力等，详尽的家族史对诊断有帮助，最为重要的是母亲的患病史和生育史、家系中有儿童死亡病史。尽管有或无症候群的线粒体病大多频繁的表现有部分性或全面性的发作，但有关线粒体病癫痼的信息非常缺乏。线粒体病呈现明显的遗传异质性，基因型与临床表型的关系复杂。