神经髓鞘磷脂沉积症1例

病例女,9岁,因发现腹部包块6年余就诊我院,门诊以脾脏肿大原因待查收住我院。患者家属诉患儿出生情况良好,但是生后经常感冒,频犯支气管炎;患儿智力发育良好,一岁半开始走路、说话;3岁洗澡时无意间发现左腹部膨隆,触及似有包块,期间曾到多家医院就诊,外院腹部B超、CT检查提示脾脏中度肿大,临床考虑脾脏肿大,原因不明;2008年在外院做过脾脏栓塞术，现患者腹部包块呈增大趋势。患儿父母均体健，母亲生育头胎，家族史无类似病征。