高血压遗传病因机制研究进展

高血压以血压慢性升高为特点，并在全球范围内影响到20％～30％的人口，是致全球心血管疾病发病率和死亡率显著增加的因素之一［1］。 Lawes等［2］最近研究发现，全球范围内13．5％过早死亡，54％中风和47％缺血性心脏疾病是由高血压所引起；高血压所造成的经济损失成为80％的低收入和中等收入国家的沉重负担，并且一半以上高血压发生于45～69岁人群中。不良生活方式，如膳食中摄盐过多、饮酒过量、体质量指数升高和运动缺乏等，均能显著地升高血压［3］。高血压家族聚集性现象表明，遗传作用与血压升高具有较强且大量的相关性，高血压家族遗传学特征及双生子的研究提供了最有说服力的证据。高血压家族聚集性研究表明［4］，在一般人群中父母与子女之间以及兄弟姐妹之间的高血压患病一致率高达20％～66％；多个双生子研究结果均估计血压遗传度超过50％，该现象表明超过一半的血压变化可归结为累积的遗传效应［5］。据此假设，血压是在大量的基因控制之下，而每个基因对血压只具有相对较弱的影响。因此，用传统的方法，包括候选基因筛选和基因连锁研究，很难发现那些对血压有影响的基因变异。近年来，基因分型技术的快速发展，使大规模的全基因组关联研究成为可能。