microRNA基因单核苷酸多态性与肺癌的关系研究进展

肺癌是目前全球发病率和病死率最高的恶性肿瘤，且呈逐年上升趋势［1］。尽管目前肺癌发生、发展相关机制的研究已有很多，但尚未完全清楚。因此继续寻找新的与肺癌发生、发展、诊断以及预后有关的分子和基因，有助于早期诊断、合理治疗以及提高患者的生存率。 miRNA是一类长度为19～23个核苷酸，高度保守的、内源性非蛋白编码的小分子RNA［2］，参与生命过程中一系列的重要进程，包括早期胚胎发育、细胞的增殖、死亡与凋亡、脂肪代谢、细胞分化以及基因表达的调控［3］，亦可通过调控其靶基因介导的信号转导通路而影响肿瘤的发生和发展［4］。 miRNA基因以单拷贝、多拷贝或基因簇等多种形式存在于基因组中，且绝大部分定位于基因间隔区。其转录独立于其他基因，并不翻译成蛋白质。在成熟的过程， miRNA 会发生突变或其靶基因变异，从而引起单核苷（ SNP ）。 SNP是人类基因组变异最常见的一种DNA序列变化形式，大约每1200个碱基对就有1个是变异的，反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因子反应的差异［5］。现将对microRNA（ miRNA ）基因 SNP 与肺癌的关系作一综述。