JAK2-V617F突变致原发性血小板增多症并发静脉窦血栓1例报告

JAK家族是一类较为重要的胞质内非受体型酪氨酸蛋白激酶,JAK2是JAK家族中较为重要的一个,在一部分生长因子和大部分细胞因子的信号传导过程中起重要的作用[1],V617F为其假激酶区（JH2区）,主要起抑制JAK2活性的作用[2]（见图1）。V617F假激酶区结构发生任何异常可能导致JAK2的异常激活,持续激活JAK-STAT途径,促使生长增殖相关基因的转录和翻译表达上调。JAK2-V617F基因突变在原发性血小板增多症（ET）等骨髓增殖性肿瘤的发生过程中起着至关重要的作用[3]。