MTHFR基因多态性和血浆同型半胱氨酸与视网膜中央静脉阻塞的相关性分析

目的：探讨N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与视网膜中央静脉阻塞（CRVO）的相关性。方法对60例经眼底荧光造影确诊的CRVO患者和60例对照者，采用多聚酶链反应-DNA研究直接测序技术，检测MTHFR基因677位点多态性；用化学发光微粒子免疫检测法测定血浆Hcy水平，同时记录所有对象的病史、体检及一些实验室检查资料。结果 CRVO组与对照组血浆Hcy水平比较，高Hcy血症患CRVO相对危险度8.72，高Hcy血症与CRVO发病有显著的相关性（P＜0.05）。CRVO组MTHFR基因667位点TT基因频率（33.4%）明显高于对照组（18.3%）（P＜0.05），T等位基因频率（55.0%）也明显高于对照组（35.8%）（P＜0.05），且CRVO组与对照组TT基因型的血浆Hcy水平均显著高于组内CC基因型（P＜0.05）。结论高Hcy血症是中国人CRVO发病的独立危险因素；MTHFR基因677位点变异则是高Hcy血症的重要遗传因素，与CRVO的发病有一定的相关性。