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目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血

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摘要 a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，
作者 赵学峰 王格 袁晓文 周万军
机构地区 南方医科大学附属南海人民医院检验科 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期937-938,共2页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 国家自然科学基金资助项目（81071423）
关键词 a-地中海贫血 基因拷贝数 快速筛查 定量方法 缺失型 单基因遗传病 人群筛查 重症患儿
分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病] R440 [医药卫生—诊断学]
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共引文献6

中华检验医学杂志
2014年 第12期

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