广西壮族3例肯尼迪病患者的临床特征及基因突变

目的研究广西壮族肯尼迪病患者的基因突变及临床特征。方法收集2个壮族肯尼迪病家系共3例患者的临床表现、生化、神经电生理、病理等临床资料;运用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果 3例肯尼迪患者均中青年起病,缓慢进展,表现为四肢乏力,无感觉异常、姿势性震颤及乳房发育;2例患者睾酮升高,肌酶中度升高;肌电图呈神经源性损害电生理改变,感觉神经传导均未见异常;2个肯尼迪病家系的AR基因第一号外显子CAG重复数分别为:53、54。结论广西壮族肯尼迪病患者具有明显的临床及遗传异质性,雄激素受体基因检测可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。