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眼咽型肌营养不良与致病基因PABPN1研究进展 被引量：1

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摘要 眼咽型肌营养不良（oculophargeal muscular dystrophy,OPMD）是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因（polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1）为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后（GCN）重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究.
作者 周雪维 叶娟 张惠娜
机构地区 浙江大学医学院附属第二医院眼科中心
出处 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第12期1406-1409,共4页 Chinese Journal of Practical Ophthalmology
关键词 眼咽型肌营养不良 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因 核包涵体
分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献29

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同被引文献10

引证文献1

二级引证文献21

中国实用眼科杂志
2014年 第12期

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