MEF2A基因多态性位点及其冠心病相关性

目的探讨MEF2A基因多态性位点及其冠心病相关性。方法收集该院心血管内科100例诊断为冠状动脉粥样硬化心脏病的病人作为研究组,同期100例来我院进行健康体检未患冠状动脉粥样硬化心脏病的正常人作为对照组,收集时间为2011年4月—2014年4月。对两组人员进行DNA提取,PCR扩增,SSCP分析,DNA测序。比较两组9、11号外显子多态性位点（891C/T中TT、CT;1294~1296CCG中DD、DW;1305G/A中AA、GA）中的突变频率。结果研究组和对照组MEF2A基因的9号外显子多态性位点有891C/T变异,11号外显子多态性位点有1294~1296CCG、1305G/A、1353G/T。研究组与对照组891C/T中TT、CT点位突变频率分别为（56%、43%;4%、8%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1294~1296CCG中DD、DW点位突变频率分别为（46%、47%;9%、11%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1305G/A中AA、GA突变频率分别为（51%、37%;6%、7%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1353G/T中GT、GG点位突变频率分别为（76%、54%;13%、12%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论笔者认为冠状动脉粥样硬化心脏病的病人MEF2A基因结构位点891C/T、1294~1296CCG、1305G/A、1353G/T点位突变频率明显高于正常人,MEF2A基因多态性与冠心病明显相关。