串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值

目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用美国AB公司A PI3200串联质谱仪器，通过衍生化法处理标本后检测分析氨基酸及酰基肉碱水平。结果800例低出生体质量患儿采用串联质谱检测氨基酸及酰基肉碱结果，初筛结果异常患儿167例，初筛可疑阳性率21．0％，其中氨基酸初筛异常56例，占33．5％；酰基肉碱初筛异常89例，占53．3％；氨基酸及酰基肉碱共同异常22例，占13．2％。结论低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高，初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索，进一步提高柳州市临床医生对低出生体质量儿先天性代谢异常的认识，增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力，从而进一步提高诊疗水平，减少漏诊、误诊，降低婴幼儿病死率及致残率。