肝豆状核变性致消化道出血1例并文献复习

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,又称Wilson病(WD),发病率低,临床上以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)为特征。当合并肝硬化时易发生消化道出血,对于临床上不明原因的消化道出血,或未明原因的肝功能异常及门脉高压症患者须考虑Wilson病的可能,须查铜代谢相关的生化检查,避免误诊,并应采取合理的干预措施早期治疗。