X染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析

目的:探讨X染色体结构异常的遗产学特性并探索其与闭经及身材矮小的相关性。方法:取45例Turner综合征患者静脉血进行淋巴细胞培养,应用G显带技术进行染色体核型检查。人体测量是通过标准身高表评估并结合临床表型进行统计分析。结果:45例患者染色体核型分析结果共6种结构异常,34例有典型的临床表现,性腺发育不良。其中月经异常有43例,占95.55%,33例原发闭经,5例继发闭经,占84.5%。结论:细胞遗传学分析必须在女性没有明确病因的卵巢发育不良下进行,即使没有临床典型特征。X染色体结构异常临床表现与核型密切相关。