原发性肝癌患者血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其诊断意义

目的分析血浆循环游离线粒体DNA（CCF mt DNA）水平与原发性肝癌（HCC）的相关性,探讨其作为HCC标志物的可行性。方法收集HCC患者及体检健康者的血浆标本各60例,提取全基因组DNA;实时荧光定量PCR分析线粒体CoⅡ一段保守且与核基因组无同源的序列;构建含该靶序列的已知浓度的质粒作为标准品,系列稀释后定量检测CCF mt DNA的含量;独立样本t检验分析HCC患者与体检健康者CCF mt DNA水平的差异;ROC曲线分析CCF mt DNA诊断HCC的效能。结果HCC患者CCF mt DNA水平[（0.591±0.014）×106拷贝/m L]显著高于健康对照组[（0.364±0.012）×106拷贝/m L],差异有统计学意义（t=12.27,P〈0.05）;ROC曲线结果显示,以0.470×106拷贝/m L为cut off值,CCF mt DNA诊断HCC的敏感性为83.3%,特异性为88.3%;ROC曲线下面积（AUCROC）=0.916,95%CI：0.864-0.968,P〈0.05。结论 HCC患者CCF mt DNA水平升高,且诊断HCC的敏感性、特异性较高,可能作为肿瘤标志物用于HCC诊断。