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马凡综合征一家系的FBN1致病基因突变分析及产前诊断 被引量：2

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摘要 先证者男，36岁，身材瘦高，身高1．95m，主动脉扩张，已做过主动脉瓣置换手术，眼晶状体半脱位，临床诊断为马凡综合征（Marian syndrome，MFS，MIM#154700）；先证者女儿，6岁半，身材瘦高，身高1．43m，手指细长，眼睛和心脏未发现异常，家系患者均来自于中国河北省（图1）。
作者 白莹 刘宁 阚全程 杨昀 吴庆华 赵振华 孔祥东
机构地区 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 河南省转化医学中心 华大基因研究院
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期145-146,共2页 National Medical Journal of China
基金 河南省卫生厅科技攻关计划（201303015）
关键词 马凡综合征 基因突变分析 产前诊断 家系 主动脉瓣置换手术 致病 晶状体半脱位 主动脉扩张
分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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参考文献6

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同被引文献4

引证文献2

二级引证文献2

中华医学杂志
2015年 第2期

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