荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例

导出

摘要患者女，12岁，因身材矮小就诊。查体：身高128cm，体重35kg，发育指数均偏下，智力正常。眼距宽、眼裂上斜，小颌，后发际低，颈蹼，双侧乳房未发育，两乳头间距远，未来月经。妇科检查：外阴幼稚型。B超提示子宫大小3．2cm×2．2cm×1．4cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约2．3cm×1．6cm.

作者孔京慧李娴赵鼎宋银森李林飞

机构地区郑州市儿童医院检验科遗传室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期15-15,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词荧光原位杂交技术检测 XXX 身材矮小发育指数双侧乳房妇科检查子宫大小

分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]

引文网络
相关文献

1赵明刚,李婧,贺芳,王翔.荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(3):291-291.
2吕军华,刘菲予,胡雅琼.45,X/46,X,del(Xq)致性发育异常一例报告[J].赣南医学院学报,2010,30(4):635-635.
3薛会丽,李英,安刚,范向群,郭南,扶梅妹,何淑琼,张敏,徐两蒲.假双着丝粒染色体九例[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(1):150-152. 被引量：4
4倪金平,常洪霞,郭玉环,夏敏.1216名正常儿童眼距与年龄的回归分析[J].中华儿童保健杂志,1993,1(4):252-253. 被引量：1
5李贤国.心理Q&A[J].时尚育儿,2015,0(8):124-124.
6周敏,马金元,徐樨巍,宋文琪.45，X／46，X，i（Xq）伴4号染色体长臂部分缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(3):342-342.
7黄艳仪,孙筱放,黎青,李汝权,曹文锋.应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常[J].中华医学杂志,1999,79(2):106-108. 被引量：2
8偶健,李红,陈瑛,钟红菱,段程颖,王丽娟.46，X，der（X）一例[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(4):486-486. 被引量：1
9王毅,王琳,康红,马旭.嵌合型Turner综合征一例报道[J].生殖医学杂志,2005,14(4):246-246. 被引量：1
10潘思塑,Bernard Lamb.47,XXX综合征研究进展[J].同济大学学报（医学版）,2007,28(1):104-108. 被引量：4

中华医学遗传学杂志

2015年第1期

浏览历史

内容加载中请稍等...

荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史