566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析

目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例，异常率为14．3％，其中性染色体异常72例（88．9％），常染色体异常8例（9．9％），47，XX，＋mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿（46，XY，der（14）t（5；14）（q34；p11）pat）的父亲存在核型异常E46，XY，t（5；14）（q34；p11）]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素，应引起临床医师的高度重视。