伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现

目的分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测。结果先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182C>T杂合突变,本例确诊为CADASIL。结论本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关。