表皮生长因子受体基因突变与肺癌病理类型的关系

目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子18、19、21序列,分析肿瘤病理类型与EGFR基因各外显子突变类型和频率关系。结果192例肺癌中腺癌90例,突变率为32.2%(29/90);鳞状细胞癌53例,突变率为18.8%(10/53);腺鳞癌32例,突变率为50%(16/32);小细胞癌突变率为17.6%(3/17)。腺鳞癌比鳞状细胞癌和小细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。18外显子突变率为1.6%(3/192),19外显子突变率为10.9%(21/192),21外显子突变率为17.7%(34/192)。在鳞状细胞癌和腺鳞癌标本中检测到18外显子突变,二者差异无显著性;19外显子突变在各病理类型中均可检测到,各病理类型之间差异无显著性;21外显子突变在各病理类型中均检测到,腺癌和腺鳞癌比鳞状细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。结论肺癌中腺鳞癌EGFR基因突变率较高,与鳞状细胞癌和小细胞癌相比差异有显著性(P<0.05),腺癌和腺鳞癌EGFR基因21外显子突变率较高,与鳞状细胞癌相比差异有显著性。