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成人苯丙酮尿症1例并文献复习 被引量：2

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摘要 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种儿童常见遗传代谢性疾病,主要损害中枢神经系统,影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕见。本文报道1例成人首次确诊的苯丙酮尿症并相关文献复习,旨在加强神经科医生对该病的诊疗意识及影像判读。1病例资料患者女性,21岁,近5年来反复因双下肢无力就诊于我科,患者双下肢无力加重与缓解,自诉与进食蛋奶豆制品等有关,
作者 李妮妮 韩雪梅 刘松岩 田弘极 张东栋 韩征 李丽 王立波
机构地区 吉林大学中日联谊医院神经内一科 西安市第四医院
出处 《中国实验诊断学》 2015年第2期319-321,共3页 Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
基金 吉林省科技厅国际合作项目(20130413027GH)
关键词 苯丙酮尿症 文献复习 成人 遗传代谢性疾病 双下肢无力 中枢神经系统 生长发育 首次确诊
分类号 R589 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献32

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共引文献17

同被引文献11

引证文献2

二级引证文献1

中国实验诊断学
2015年 第2期

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