α—地中海贫血的筛查与产前诊断的研究进展

α-地中海贫血是一组发病率较高的常染色体隐性遗传病,是广西围产儿及新生儿死亡、出生缺陷及孕产妇并发症(产后出血、妊高征等)的主要原因之一,严重影响了高发区出生人口素质。通过人群筛查,对高危地贫儿的早期产前诊断可阻止α-重型地贫患儿的出生。近年来国内研发和应用了各种新技术,α-地贫的筛查及基因诊断方法特异性更高,我国在α-地贫的防治工作上取得显著的成效,本文主要介绍α-地中海贫血的分子基础以及总结α-地中海贫血的在筛查方法方面及产前诊断的研究进展。