上肢远端无力为主且不伴舌肌萎缩的肯尼迪病一例

肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体近端及舌肌的萎缩、无力为主。我们报道1例经基因检测确诊的肯尼迪病患者，临床上以上肢远端受累为主，无舌肌萎缩，较为罕见。