脊髓性肌萎缩症合并妊娠一例

目的 探讨妊娠合并脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的围产期管理方法. 方法 2013年1月中国医科大学航空总医院收治1例SMAⅢ型孕妇,总结其围产期保健及分娩过程的治疗经验,并进行文献复习. 结果 SMAⅢ型孕妇31岁,SMA病史28年,妊娠11周取绒毛组织行产前基因检测,胎儿未见异常,妊娠34＋4周转入本院.入院后立即成立治疗专家组,进行多学科疑难病例讨论,经过多次会诊及综合评估孕妇病情,于妊娠35＋5周在全麻下行子宫下段剖宫产术＋双侧输卵管结扎术.手术顺利娩一男活婴,体重2 850 g,1 min Apgar评分9分,5和10 min Apgar评分均10分.患者术后恢复良好,新生儿基因检测未见异常,于产后l1d出院.分别于产后12和20个月回访患者,患者肌肉萎缩稍加重,除运动功能稍退化外,其余无明显变化.结论 SMA患者的肌力在妊娠晚期或实施全麻后减弱,产后大多恢复至妊娠前水平.SMA为常染色体隐性遗传病,不宜妊娠,一旦妊娠需进行产前诊断,建议在具备多学科团队的综合医院进行产前保健和分娩.