摘要
目的 探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合征.复习相关文献,分析基因型与临床表型的关系. 结果 （1）例l患儿出生时即表现为过度生长,出生体重及头围均大于同胎龄新生儿的第97百分位数;存在尖下颌、动脉导管未闭、阴茎短小、肾盂增宽、头颅MRI异常及低血糖.例2患儿出生时过度生长不明显,随访至45月龄时身高大于同龄儿童平均值的3个标准差;存在左肾积水、脑损伤、喂养困难和黄疸等.（2）基因检测结果显示,例1患儿5q35.2-5q35.3区域缺失1.97 Mb（175 496 385～177 466 774 bp）,例2患儿5号染色体长臂NSD1基因区域缺失.2例患儿均确诊为NSD1基因缺失型的Sotos综合征. 结论 Sotos综合征表型与基因型具有相关性,基因检测有助于临床诊断.
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
2015年第2期127-130,共4页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
基金
上海市科委重大课题（11DZ1950302）
上海市卫生和计划生育委员会重要疾病联合攻关项目（沪卫计科教2013-018）
