华南地区172例非小细胞肺癌表皮生长因子受体和KRAS突变分析

目的:完善华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)和KRAS基因突变谱,探讨其与临床表型的关系。方法:直接测序法对172例NSCLC患者肿瘤组织DNA的EGFR 18-21外显子和KRAS 2号外显子进行突变鉴定并分析。结果:EGFR和KRAS在本群体中突变率分别为32%(55/172)和8.1%(14/172),其中热点突变为EGFR 19号外显子缺失,21号外显子L858R和KRAS 12位密码子点突变。女性、无吸烟史患者与男性、吸烟者相比,EGFR突变率显著增高,而KRAS突变率显著降低。腺癌患者EGFR突变率显著高于非腺癌患者,KRAS突变则无显著差别。结论:华南地区人群EGFR具有丰富的突变谱。完善该地区的突变数据库,确证各种突变对TKI的治疗敏感性的影响,对靶向治疗在NSCLC患者中更深入、广泛开展具有重要的指导作用。