孕11～13^(+6)周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的探讨孕11~13+6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月-2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度(NT)及鼻骨(NB)进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-h CG)以及血清妊娠相关蛋白(PAPP)-A与解整合素-金属蛋白酶(ADAM)12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果 3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测(P<0.05),假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测(P<0.05)。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-h CG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。