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结节性硬化症分子遗传学研究进展 被引量：2

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摘要 近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型
作者 李诚让
机构地区 安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第4期242-245,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金 国家"十五"863计划项目 (No.2 0 0 1AA2 2 70 3 1)
关键词 结节性硬化症 分子遗传学 研究进展 常染色体显性遗传病 基因突变
分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献30

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同被引文献2

引证文献2

二级引证文献3

国外医学（遗传学分册）
2002年 第4期

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