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GRIN2A突变被确认为癫痫.失语疾病谱的关键遗传驱动因子/GRIN2A mutations identified as key genetic drivers of epilepsy- aphasia spectrum disorders

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摘要 特发性局灶性癫痫是儿童期最常见的癫痫类型,通常认为与遗传因素有关,但对绝大多数患者而言其遗传基础尚不清楚。特发性局灶性癫痫由一临床谱系组成,从伴中央颞区棘波的良性癫痫(BECTS,最常见的儿童期癫痫,也称为rolandic癫痫)到获得性癫痫失语综合征(Landau—Kleffner综合征,LKS)以及更严重的终点.慢波睡眠中持续棘慢波综合征(CSWSS)。
作者 王纪文
出处 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期441-441,共1页 Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
  • 相关文献

参考文献4

  • 1Kingwell K. Epilepsy: GRIN2A mutations identified as key genetic drivers of epilepsy-aphasia spectrum disorders[J]. Nat Rev Neurol,2013,9 (\0) :541.
  • 2LemkeJR, Lal D, Reinthaler EM, et al. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes[J] . Nat Genet ,2013,45 (9) : 1067 -1072.
  • 3Lesca G, Rudolf G, Bruneau N , et al. GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction[J]. Nat Genet, 2013 , 45 (9) : 1061 -1066.
  • 4Carvill GL,Regan BM,Yendle SC,et al. GRlN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders[J] . Nat Genet, 2013 ,45 (9) : 1073 - 1076.

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