重视遗传性肿瘤规范处理——多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2）又称为Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma,MTC）或甲状腺C细胞增生,是一种有明显家族倾向的常染色体显性遗传疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺腺瘤或增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性MTC（FMTC）及其他型，其中MEN2A型是MEN2中最常见的一种亚型。MEN2A的特点为MTC、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺腺瘤，可能伴新生儿巨结肠或苔藓淀粉样变性，MTC通常是该亚型的首发表现，年龄集中在20～30岁。