自身免疫性多内分泌腺病综合征2型一例报道

Autoimmune polyendocrine syndromes type 2：one case repost

患者女性,26岁,因“发现双侧乳房缩小2年余,全身肤色变黑1年余”于2013年9月17日入院。患者2年余前无明显诱因出现双侧乳房缩小,月经渐减少至闭经,曾在外院诊断“卵巢早衰”,予达英-35治疗后月经来潮,停药2个月后再次出现闭经。1年余前渐出现全身肤色变黑,伴头发、腋毛及阴毛脱落明显,伴乏力、倦怠、纳差。4个月余前因“怕热、多汗、消瘦”在外院查甲状腺功能提示“甲亢”,予抗甲亢药物治疗（具体不详）,服药后出现皮肤瘙痒不适,遂于2013年7月6日行131 I 治疗。5年前顺产1女,无产后大出血史,产后母乳喂养8个月。否认类似疾病家族史。入院查体：体温36.4℃,脉搏108次/ min,呼吸20次/,血压80/60 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）。发育正常,体型消瘦。双腋毛缺如。全身皮肤、黏膜色素沉着,为棕褐色,以面部、双手部、双侧乳晕、舌表面、齿龈明显。甲状腺不大。外阴发育正常,阴毛稀疏,无阴蒂肥大。其他体格检查无阳性发现。辅助检查：2013年7月16日本院门诊就诊查性腺6项示：LH 72.10 IU/ L, FSH 51.65 IU/ L,雌二醇0.01 pmol/ L,孕酮0.84 nmol/ L,催乳素1258.3 mIU/ L,睾酮0.01 nmol/ L。甲状腺功能：三碘甲酰原氨酸（T3）2.19 nmol/ L,甲状腺素（T4）66.75 nmol/ L,血清游离三碘甲酰原氨酸（FT3）4.36 pmol/ L,血清游离甲状腺素（FT4）5.11 pmol/ L,超敏促甲状腺素（TSH）66.72 mIU/ L,抗甲状腺过氧化物酶抗体（ TPOAb）79.48 IU/ L、抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）233.80 IU/ ml、TSH受体抗体（TRAb）0.30 IU/ L。肝胆胰脾、泌尿系及妇科彩超未见明显异常。入院后检查：血生化：血钾4.38 mmol/ L,血钠116.0 mmol/ L,血氯82.6 mmol/ L,葡萄糖4.28 mmol/ L。皮质醇7.31 nmol/ L。肝肾功能：总二氧化碳结合力18.5 mmol/ L,余正常。甲状旁腺激素17.70 pg/ ml。性腺6项：LH 53.81 IU/ L、FSH 8.10 IU/ L、雌二醇55.00 pmol/ L、孕酮3.41 nmol/ L、催乳素344.42 mIU/、睾酮＆lt;0.1 nmol/ L。甲状腺功能：T31.77 nmol/ L、T469.44 nmol/ L、血清 FT34.40 pmol/ L、 FT45.04 pmol/ L、超敏 TSH 19.66 mIU/、TPOAb 61.22 IU/ L、TRAb 0.30 IU/ L、TgAb 402.50 IU/ ml。促肾上腺皮质激素（ACTH）8∶00为2000.00 pg/ ml,16∶00为1168.00 pg/ ml。抗心磷脂抗体IgG、IgM 及抗β2-糖蛋白抗体、抗核双链组合（ANA、ds-DNA）、胰岛素抗体,胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体、自身抗体8项、ENA 多肽12项、卵巢抗体结果未见异常。垂体 MRI 平扫＋增强：垂体右后部异常强化灶。肾上腺 CT 扫描、乳腺彩超未见异常。入 院 诊 断：自身免疫性多内分泌腺病综合征2型, Addison 病,甲状腺功能减退症,桥本甲状腺炎,特发性性腺功能减退症。入院后予补充氢化可的松50 mg qd,后改为泼尼松上午5 mg,下午2.5 mg 口服,左甲状腺素钠片50μg qd,炔雌醇环丙孕酮片1片 qd（连服21日后停用 7日,按周期服用）。出院时复查血钠已升至134 mmol/ L。