幼儿心内膜心肌纤维化一例

患儿 男,汉族,1岁9个月.因＂气促1年余,加重伴尿少、浮肿、食欲差、咳嗽10 d＂入院.患儿平时有气促,易感冒,吃奶费力,易出汗,生长发育正常.从5个月龄起曾先后4次因浮肿、腹胀、咳嗽（其中两次合并肺炎）入住本院.既往一直被诊断为＂心内膜弹力纤维增生症（EFT）＂,长期予地高辛、螺内酯、卡托普利、小剂量泼尼松及营养心肌药物口服,症状无缓解.患儿于39＋5周经剖腹产娩出,出生体重3.2 kg.母孕期无特殊不适或特殊物质接触史,常规产检未见异常.患儿有一姐姐,11岁,体健,一哥哥,8个月时死于＂EFT＂.